Нейрональные цероидные липофусцинозы (NCLs) – класс наследственных неврологических заболеваний, диагностируемых у людей, собак, кошек и многих других видов.

У собак NCL были описаны для многих пород, включая английских сеттеров, тибетских терьеров, американских бульдогов, такс, бордер-колли, далматинов, цвергшнауцеров, австралийских овчарок, золотистых ретриверов и др. NCL практически у всех наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание.

Нейрональные цероидные липофусцинозы — это группа смертельных наследственных прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, большинство форм которых проявляется уже в очень раннем возрасте. Они характеризуются прогрессирующим ослаблением сознания и снижением двигательных функций, потерей зрения, судорогами, нарушениями дыхательной и глотательной функций, а также всегда преждевременной гибелью.

Все NCLs обладают двумя общими чертами:

— патологические дегенеративные изменения развиваются в центральной нервной системе;

— нервные клетки накапливают материал, флуоресцентный в синем или ультрафиолетовом свете.

И хотя неврологические симптомы всегда присутствуют у собак при NCL, эти симптомы могут различаться у представителей разных пород, а также перекрываться симптомами других неврологических расстройств.

До момента обнаружения генетических мутаций, отвечающих за развитие NCL у конкретных пород собак, окончательный диагноз можно было установить только путем микроскопического исследования ткани нервной системы, полученной при вскрытии.

Различные формы NCL являются результатом мутаций по меньшей мере 13 генов. Клинические симптомы некоторых форм сильно перекрываются, поэтому генетическое тестирование является единственным способом, позволяющим точно определить форму, от которой страдает конкретный пациент.

В настоящее время разработаны генетические тесты для следующих пород собак:

  • Миниатюрная длинношерстная такса

  • Миниатюрная гладкошерстная такса

NCL2

  • Миниатюрная длинношерстная такса

  • Миниатюрная гладкошерстная такса

  • Миниатюрная жесткошерстная такса

  • Стандартная длинношерстная такса

  • Стандартная гладкошерстная такса

  • Стандартная жесткошерстная такса

NCL4A

  • Американский питбультерьер

  • Американский стаффордширский терьер

На сайте лаборатории ANTAGENE (Франция) Гость войдите или зарегистрируйтесь можно узнать об Атаксии и др. наследственных заболеваниях, о тестировании, сделать заказ комплекта для забора материала, посмотреть результаты тестирования своих животных и пр.
На странице Гость войдите или зарегистрируйтесь можно получить информацию по заказу, скачать бланки для ознакомления и посмотреть прайс
В постах Гость войдите или зарегистрируйтесь и Гость войдите или зарегистрируйтесь этой темы объясняется, как заполнять бланки.
О заказе исследования в лаборатории Питера «Explana» пост Гость войдите или зарегистрируйтесь
Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН пост Гость войдите или зарегистрируйтесь
Москва, ШАНС БИО пост Гость войдите или зарегистрируйтесь
Механизм наследования
Clear x Clear = Clear (100%)
Clear x Carrier = Clear (50%), Carrier (50 %)
Carrier x Carrier = Carrier (50%), Affected (25%), Clear (25%)
Clear x Affected = Carrier (100%)
Carrier x Affected = Carrier (50%), Affected (50%)
или на Гость войдите или зарегистрируйтесь
Результаты тестирования в теме Гость войдите или зарегистрируйтесь

Атаксия (от греческого слова ataxia – хаос, беспорядок) – это болезнь, отличительная черта которой расстройство координации. Характеристика заболевания: поступь и походка больного становятся нетвердыми, движения – неловкими, он может часто ронять вещи и предметы. По этим симптомам различают два вида заболевания:

  • статическая атаксия – когда равновесие теряется в горизонтальном положении
  • динамическая атаксия – отсутствует координация движений при ходьбе. Больной может как полностью потерять силу в конечностях, так и сохранить ее.

Недуг имеет массу нюансов, рассмотрим: атаксия — что такое и как лечится более детально.

Симптомы атаксии Пьера-Мари

Ведущим симптомокомплексом заболевания является мозжечковая атаксия. Она включает нарушения походки с отклонением тела в стороны, расстройство статики (в позе Ромберга наблюдается падение в сторону или назад), дискоординацию движений (гиперметрию, дисдиадохокинез, промахивание при выполнении пальце-носовой пробы), размашистую макрографию, дизартрию с прерывистой и замедленной речью, интенционный тремор. Манифестация симптомов обычно происходит с легких нарушений походки, иногда первыми проявлениями становятся боли в пояснице и ногах, по описанию самих пациентов имеющие «стреляющий» характер. Затем возникает атаксия в руках, зачастую сопровождающаяся тремором. В конечностях, лице и на туловище могут наблюдаться непроизвольные мышечные подергивания. Во многих случаях наблюдается снижение мышечной силы. Чувствительность, как правило, сохранена.

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Типичные случаи заболевания сопровождаются расстройством зрения и глазодвигательными нарушениями. Первые включают сужение зрительных полей и падение остроты зрения, обусловленные постепенно прогрессирующей атрофией зрительного нерва. Вторые представлены неполным птозом, недостаточность конвергенции, косоглазием из-за пареза отводящего нерва. Возможны нистагмоидные подергивания глаз. Пытаясь уменьшить явление птоза, пациенты поднимают брови, что придает их лицу удивленное выражение. Дополняют клинику расстройства психики, снижение мыслительных функций и памяти, развитие депрессивного невроза.

Диагностика атаксии Пьера-Мари

При наличии типичной клиники и прослеживании ее в нескольких поколениях диагноз не представляет для невролога особых затруднений. Спорадические случаи заболевания требуют более углубленного обследования пациента и тщательной дифдиагностики с другими видами мозжечковой атаксии, рассеянным склерозом, нейросифилисом.

При необходимости проводят исключение приобретенной органической патологии: опухолей мозжечка (медуллобластомы, астроцитомы, гемангиобластомы), церебеллита, сосудистых нарушений, сдавлений мозжечка при гематомах или абсцессах головного мозга, окклюзионной гидроцефалии. Для этого используют КТ и МРТ головного мозга, УЗДГ и МРА церебральных сосудов.

Диагностику офтальмологических расстройств проводит офтальмолог. Обследование включает проверку остроты зрения, исследование конвергенции, офтальмоскопию, периметрию, измерение угла косоглазия и пр. Для более точной верификации диагноза может потребоваться консультация генетика.

Лечение и прогноз атаксии Пьера-Мари

В лечении пациентов наряду с неврологами принимают участие офтальмологи и психиатры. Поскольку этиотропная терапия пока не разработана, применяется симптоматическое лечение. В основном это антидепрессанты (амитриптилин, флуоксетин, циталопрам, тетриндол), седативные средства (валериана, пион, магния сульфат), ноотропы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, экстракты гинго-билоба), препараты, уменьшающие мышечный тонус (меликтин, баклофен, кондельфин). Рекомендованы витамины гр. В, вит. РР и вит. С; бальнеотерапия, лечебная физкультура. Не маловажное значение имеет соблюдение правильного рабочего режима, исключение физических и психологических перегрузок.

Прогноз относительно выздоровления неблагоприятный. Симптомы заболевания постоянно усугубляются и приводят к инвалидизации. Однако систематическое применение симптоматического лечения, регулярное выполнение специального комплекса ЛФК и других рекомендаций делают благоприятным прогноз для жизни пациента.

Мозжечковая атаксия — заболевание, причиной развития которого являются врожденные или приобретенные повреждения мозжечка. Этот участок головного мозга отвечает за ориентацию в пространстве и координацию двигательных процессов. Больное животное постепенно теряет способность самостоятельно передвигаться, есть, а затем умирает.
Заболевание может передаваться на генетическом уровне. Проблема в том, что первые его симптомы проявляются у терьеров уже в зрелом возрасте (3-5 лет). Больные особи успевают произвести потомство прежде, чем им будет поставлен диагноз. Однако ген патологии рецессивен, т.е. переходит к потомству, если присутствует у обоих родителей.
К повреждению мозжечка могут привести и другие факторы. Например, воздействие токсинов и инфекций, опухолевые образования.

Мозжечковая атаксия у терьеров

Симптомы мозжечковой атаксии у терьеров
Это заболевание является прогрессирующим. Симптомы с течение времени только усугубляются. Первая стадия характеризуется некоторой неловкостью движений. Потом собака теряет способность определять высоту, глубину, расстояние до предметов, а затем и чувство равновесия. На этой стадии терьер уже не может самостоятельно стоять и передвигаться. Кроме этого, могут наблюдаться неконтролируемые подергивания головой и лапами.
У терьера, лишенного возможности двигаться, постепенно атрофируются мышцы, происходит снижение веса. Заканчивается болезнь летальным исходом. Когда болезнь переходит на поздние стадии, животное гуманнее усыпить, потому что процесс естественного умирания может быть долгим и мучительным.

Лечение

При появлении первых симптомов терьера необходимо показать ветеринару. Он проведет ряд тестов, чтобы определить причины и стадию заболевания. Если причины внешнего характера (травмы, инфекции, опухоли), назначит курс лечения. Если же будет подтверждена генетическая форма патологии, то сделать ничего нельзя. Единственный выход — ждать неизбежного финала и по возможности создавать для собаки комфортные условия.

Диагностика атаксии

Спиноцеребеллярная атаксия и другие виды болезни определяются в пять этапов:

  1. Предварительная беседа с пациентом и анализ его жалоб. Врач собирает всю необходимую информацию: были ли у человека в семье люди, страдающие подобной болезнью, как давно появились первые признаки, какие препараты принимал последний месяц;
  2. Осмотр неврологом. Проводятся тесты для того, чтобы выявить, присутствуют ли нарушения координации, речи, походки. Например, на видео выше вы можете посмотреть, как проводится коленно-пяточная и пальценосовая пробы для выявления динамической разновидности недуга.
  3. Осмотр отоларингологом на предмет проблем со слухом;
  4. Анализ крови: проверяется количество эритроцитов и лейкоцитов;
  5. Проведение компьютерной томографии. По ее результатам делается вывод, была ли нарушена структура головного мозга.

После проведения вышеприведенных мероприятий, если статическая атаксия или ее виды подтвердились, назначается лечение.

Наследственная атаксия Пьера Мари

Мозжечковая атаксия Мари – это генетический недуг, который передается из поколения в поколение. Вероятность избежать этой болезни крайне мала, если кто-либо из близких кровных родственников (мать или отец) страдал ею. Случаи, когда один из родителей болел синдромом Пьера Мари и не передал этот генотип ребенку, почти не встречаются в медицинской практике.

Наследственная атаксия начинает впервые проявляться в возрасте 30-35 лет: тогда наблюдаются нарушение координации движений и походки. После прибавляются проблемы с речью и потеря мышечного тонуса верхних конечностей.

Синдром Пьера Мари может привести к полному слабоумию к 50-55 годам, если вовремя не принять соответствующие меры профилактики. Поэтому, если вы знаете, что у вас может развиться наследственная мозжечковая атаксия, обращайтесь к врачу до 30-ти лет.

Рубрики: Животные

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *